易敏代表：

您提出的《关于增加出生缺陷筛查项目及将筛查费用纳入医保的建议》收悉。感谢您对我省卫生健康工作的关心和支持。现就建议提出的有关问题答复如下：

一、工作现状和进展情况

近年来，我省认真落实《“健康中国2030”规划纲要》《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件精神，多措并举，筑牢“出生缺陷三道防线”，不断提高出生缺陷综合防治水平。一是加大经费投入保障。自2019年起，已将孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫　血防控、脱贫地区新生儿疾病筛查项目纳入妇幼基本公共卫生服务，由中央和地方财政资金进行保障。二是健全技术支持体系。　目前，全省共有产前诊断机构20个、产前筛查机构218个；省级新　生儿遗传代谢性疾病筛查中心1个、分中心5个；二级以上助产机　构全面开展新生儿听力筛查工作，新生儿听力障碍诊治机构3家；初步构建以乡、村为基础，县、市为主体，省级医疗机构和国家区域医疗中心为支撑的出生缺陷综合防控网络，不断夯实服务基础。目前，全省产前筛查和诊断服务已实现县级能筛查、市（州）能诊断目标，新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力筛查覆盖全省88个县（区），并逐步推广新生儿先天性心脏病筛查、新生儿地中海贫血筛查、新生儿多种遗传代谢病筛查等技术，聚焦神经管缺陷、严重先天性心脏病、重型地中海贫血等疾病，持续提升严重致死致残出生缺陷防控水平。

二、关于所提建议的答复

（一）关于“对每个新生儿开展串联质谱筛查”的建议。根据　《新生儿疾病筛查管理办法》有关规定：“全国法定新生儿遗传代谢性疾病筛查病种包括苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，各省可　根据本省医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报国家卫生健康委主管部门备案。”2006　年我省启动新生儿疾病筛查工作，2007　年全面开展新生儿疾病筛查。自2019年脱贫地区新生儿疾病筛查项目纳入妇幼基本公共卫生服务后，目前项目向国家乡村振兴重点帮扶县倾斜，项目县已覆盖遵义市、六盘水市、安顺市、毕节市、铜仁市、黔东南州、黔南州、黔西南州的24个县（市、区）。2020年起我省新生儿遗传代谢性疾病筛查病种在国家法定“两病”基础上增加肾　上腺皮质增生症、G6PD缺乏症筛查，并对筛查阳性患儿提供咨询指导和干预。2023年，全省新生儿遗传代谢性疾病筛查率已经达99.26％。随着社会发展和检测水平的提高，新生儿遗传代谢病逐渐引起社会重视，新生儿疾病串联质谱筛查技术正逐渐成为新生儿遗传代谢性疾病筛查的有力手段，我省各新筛中心也相继开始将串联质谱技术用于新生儿多种遗传代谢性疾病的群体筛查。2023年，在国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会的大力支持下，已通过串联质谱筛查方法免费为全省6.5万新生儿提供多种遗传代谢病检测服务，2024年该项目还将持续在我省实施。通过项目实施，将进一步提升我省新生儿多种遗传代谢病检测服务质量和服务能力，逐步扩大串联质谱筛查技术在新生儿疾病筛查中的规范应用，逐步促进新生儿多种遗传代谢病早发现早干预。

（二）关于“对新生儿开展地中海贫血筛查”的建议。地中海贫血是一种严重威胁人类健康的常染色体隐性遗传性血液病，大多数地贫基因携带者没有任何症状，而携带同型地贫基因的夫妇有1／4　的几率会生育重度地贫患儿。重型α—地贫患儿，大多胎死腹中或出生后死亡，同时还易造成妊娠并发症、产后大出血甚至孕妇死亡；重型β—地贫患儿在出生半年后开始出现进行性加重的贫血症状，靠输血维持生命，大多5岁前夭折，一般很难活到成年。目前公认的地贫防控主要措施为：夫妇在准备怀孕时通过血常规、血红蛋白电泳进行地贫筛查；对结果异常的夫妇进行地贫基因检测，以确定夫妇双方是否携带地贫基因及基因类型；对同型地贫基因携带夫妇，女方怀孕后进行产前诊断，如果确诊胎儿为重度地贫患儿，可在知情同意前提下终止妊娠，减少重度地贫患儿出生。多年来，我省结合实际，一方面是在地贫高发地区实施地贫防控项目，为项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和产前诊断等服务。自2019年地中海贫血防控项目纳入妇幼基本公共卫生服务后，项目范围已由2013年启动之初黔东南州、黔南州的4个县扩大至黔东南州、黔南州、黔西南州、毕节市的38个县，地贫防控项目的实施对预防和减少重型地贫患儿出生、减少儿童死亡、减轻社会经济负担发挥了重要作用，项目地区防控能力也得到不断提升。另一方面，我省积极整合资源，探索建立地贫防控与临床诊疗协作机制，统筹推进全省地贫防控工作向纵深发展。通过统筹推进婚前孕前检查和地贫筛查，有效将预防关口前移，提高地贫防控措施落实率。2022年，省新筛中心新增新生儿地中海贫血筛查项目，目前已经覆盖全省5个市（州），进一步推动地贫防控链条向新生儿早筛早诊延伸。同时，我省依托贵州省人民医院、国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院作为牵头机构，携手贵州医科大学附属医院、遵义医科大学附属医院等省级优质医疗机构和部分市级医疗机构，成立了贵州省地贫防控协作网；初步构建了以乡、村基层医疗卫生机构为基础，市、县级医疗卫生机构为主体，省级医疗机构和国家区域医疗中心为支撑，涵盖健康教育、地贫筛查、基因检测、产前诊断、咨询指导、追踪随访的地贫防治服务体系。

（三）关于“将出生缺陷筛查费用纳入医保报销”的建议。医保部门一直高度重视包括产前检查在内的出生缺陷防治医疗保障工作。目前，国家层面采取排除法对基本医疗保险诊疗项目进行管理，明确了基本医保不予支付或部分支付的诊疗项目范围。我省医保局已将唐氏综合征的二联和三联筛查费用全额纳入政策报销范围，符合条件的患者可享受相应的报销待遇。2021年4月，印发《关于公布2021　年第一批新增、修订医疗服务价格项目　的通知》（黔医保发〔2021〕31号），新增了出生缺陷筛查的关键检测手段“500000274染色体核型分析项目”。该项目能及时发现染色体数目和结构的异常，评估胎儿发生缺陷的风险，为后续的医疗处理和家庭规划提供重要信息。目前该项目处于试行期，由医疗机构自行制定价格，医保基金暂不支付。待该项目试行完毕，医保部门将按照“尽力而为、量力而行”的原则，综合考量出生缺陷筛查技术项目的安全性、有效性、经济性等方面因素，统筹考虑基金收支情况，逐步探索将包括染色体核型分析项目在内的临床必需、技术成熟、安全有效、费用适宜的出生缺陷筛查类项目纳入医保支付范围。

三、下一步工作目标和规划

您的建议对我省进一步深化出生缺陷防治工作具有重要意义，我委将会同相关部门进一步推动落实出生缺陷综合防治措施，根据《国家卫生健康委员会办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）的通知》要求，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，进一步健全服务体系、持续提升服务能力、不断深化防治服务，聚焦群众需求，推进新生儿疾病筛诊治一体化服务，强化先天性心脏病、听力障碍、地中海贫血防治，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。

2024年6月28日

（主动公开）

（联系人：王宇宏）