民盟贵州省委员会：

贵单位提出的《关于贵州省少数民族地区“地中海贫血”防治的建议》收悉。感谢对我省卫生健康事业的关心和支持。现答复如下：

地中海贫血（以下简称地贫）是一种常染色体隐性遗传病，严重威胁儿童身体健康，我省地贫防治的形势较为严峻，近年来，省卫生健康委积极开展地贫防治工作。一是实施地贫防控试点项目。自2013年起，我省每年投入资金553万元，在少数民族自治地区黔东南州和黔南州实施地贫防控试点项目，目前项目覆盖凯里、天柱、黎平、榕江、从江、都匀、荔波、独山、长顺、龙里10个县，每年共为项目地区的1万对新婚或者准备怀孕的夫妇免费提供地贫防控服务，包括血常规检测、血红蛋白检测、地贫基因检测和产前诊断。2013年项目启动至今，共筛查新婚待孕或妊娠夫妇7万余对，基因检测夫妇2516对，产前诊断180例，检出重度地贫胎儿47人并在知情同意下终止妊娠，对预防和减少重型地贫患儿出生发挥了重要作用。二是做好地贫患儿诊疗工作。我省立足诊疗水平实际，指定贵州省人民医院、贵州医科大学附属医院、遵义医科大学附属医院、贵阳市妇幼保健院为我省儿童地贫定点救治医院，在9个市（州）建立17个地贫诊疗中心，在全省基本建立起县级医疗机构发现患者、进行患者日常管理及输血治疗；市（州）级医疗机构确诊患者、进行患者输血及袪铁治疗；省级定点医院救治疑难重症患儿，进行造血干细胞移植的儿童地贫三级诊疗体系。目前全省登记在册地贫患儿约3000人，进行规范输血及规范袪铁治疗的比例均超过90%。2016年，我省成功开展第一例地中海造血干细胞移植，极大地提高我省儿童地贫的诊疗水平。目前，全省已有3家医院建设了儿童造血干细胞移植仓，共14个仓位，共完成地贫患者造血干细胞移植27例。三是完善配套政策措施。为了强化地贫防控，减轻贫困家庭负担，我省不断完善配套政策和措施，助推地贫防控工作。首先是在全省新农合统筹地区全面开展并实施地贫按病种付费工作。自2013年起参合患者，凡是第一诊断为地贫，在救治定点医疗机构实施输血、袪铁维持治疗或/和造血干细胞移植治疗的，纳入新农合重大疾病保障范围。其次是积极争取慈善支持，减轻患儿家庭经济负担。截至目前，中华慈善总会已经帮助我省近300名地贫患儿每年获得9个月的免费用药资助，患儿家庭实际上每年只需花费3个月的药费；2018年中国出生缺陷干预救助基金会在我省启动地贫救助试点项目，截止2019年12月，我省已有131名患儿获得救助，救助金额共计74万余元。四是统筹推进地贫筛查服务。贯彻落实国家卫生健康委、民政部等五部委《关于加强婚前保健工作的通知》要求，省卫生健康委与省民政厅联合下发《关于开展婚前医学检查问卷调查的通知》，深入了解我省婚育人群对婚前医学检查的态度和要求，结合婚前医学检查、孕前优生健康检查等工作，加大宣传力度，引导婚姻登记当事人自愿开展包括地贫筛查在内的婚前医学检查。同时，在实现免费孕前优生健康检查全覆盖的基础上，全省各地自筹经费增加地贫筛查内容，扩大了地贫筛查服务范围。五是大力开展地贫防控宣传。每年5月8日“世界地贫日”，省卫生健康委都在全省范围内组织开展不同主题的地贫防治宣传教育活动。在地贫防控试点项目县通过宣传小折页、宣传手册、展板、宣传栏、广播、电视等，利用节日、赶场天，开展形式多样的地贫宣传咨询活动。各级民政部门结合婚姻法规宣传，把婚前保健、预防出生缺陷等作为各婚姻登记窗口的重要宣传内容，提高群众知晓率，营造了全社会关心重视、支持参与地贫防控和出生缺陷防治工作的良好氛围。

一、关于 “在制定出生缺陷相关专项拨款项目中，针对检测筛查及地贫基因检测费用的设定，建议以实报实销的模式，严格实行检测数据核查，保证不增加医院检测差额负担的同时也能够让专项检测有序开展”的建议

目前，由于财政资金有限，仅在10个地贫防控项目县按照国家统一的项目方案和补助标准，每年投入553万元为1万对新婚或者准备怀孕的夫妇免费提供包括血常规检测、血红蛋白检测、地贫基因检测和产前诊断在内的地贫防控服务。在今后的工作中，我们将充分考虑你委提出的意见建议，结合我省实际，从以下几个方面推动地贫防治工作在全省规范开展。一是积极推动免费地贫防控项目实施。在现行项目实施的基础上，积极争取资金支持，逐步扩大免费地贫防控项目实施范围和服务覆盖面，加大服务供给，提高服务可及性。二是积极打造儿童地贫预防和救治工作闭环。推动建立全省地贫防控联盟，建立完善地贫筛查、干预、诊治、救助有机衔接工作机制；完善实验室筛查诊断服务体系，规范应用高通量基因测序等技术提升地贫防治能力。三是积极构建全省地贫患儿登记管理网络系统。构建省级信息管理平台，实现全省地贫患儿信息大数据管理，通过大数据指导制定相关政策措施。

二、关于“出生缺陷救助基金会设立在贵州省妇幼保健院，建议省卫健委开通地贫病咨询专线，从上至下为地州市医院申请补助减少额外不必要咨询环节” 的建议

目前，我省尚未设立出生缺陷救助基金会。2018年中国出生缺陷干预救助基金会在我省启动地贫救助试点项目时，印发了《贵州省卫生计生委关于开展地贫救助项目试点工作的通知》（黔卫计办函〔2018〕64号），确定省妇幼保健院为省级项目管理机构，各市（州）和区（县、市）妇幼健康服务机构为项目实施机构，可以进行地贫救助项目政策咨询。此外，我省目前已经建立14家产前诊断机构和160余家产前筛查机构，覆盖所有市、县，机构名单定期向公众进行公布，公众可以向产前筛查/诊断机构的遗传咨询门诊进行地贫防控咨询。今后，我委将引导社会力量积极参与，开展地贫患儿医疗救助。

三、关于 “尽量提高对地贫筛查的筛选范围” 的建议

目前，全省认真贯彻落实国家卫生健康委、民政部等五部委《关于加强婚前保健工作的通知》要求，已经将地贫筛查项目纳入服务内容，统筹推进婚前和孕前保健。今后，我们将加大健康教育力度，全面普及地贫防治知识。通过多部门协同，采取多种形式，利用“世界地贫日”“出生缺陷防治日”等主体日宣传活动、在各地婚姻登记处设立婚育健康宣传教育便民服务平台或婚姻家庭健康咨询室、在指定医疗卫生机构开通地贫咨询专线等，广泛开展地贫防治知识宣传教育和咨询指导，提升公众健康素养和优生意识，增强基层医务人员地贫防治能力，引导重点人群自觉到医疗机构接受规范的地贫筛查、诊断、治疗、随访等服务，推动地贫“防”“筛”“诊”“治”“救”各环节有效衔接、一体推进。

再次感谢贵党派对我省卫生健康事业的关心和支持，我委将根据您们的建议，始终坚持人民至上、生命至上，不断探索研究，全力推动我省地中海贫血的防治工作。

贵州省卫生健康委员会

2021年7月13日 

（此件公开发布）

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