面对遗传性肿瘤患者“诊断难、治疗乱、复发风险高”等困境，贵州省人民医院创新建立“筛－诊－治－监－育”全链条管理模式，引领诊疗模式从“被动治疗”迈向“主动防控”，有效降低肿瘤家族遗传风险。

遗传性肿瘤由胚系基因突变引发，具有显著家族聚集性，常表现为肿瘤综合征，患者更易罹患罕见恶性肿瘤。“针对国内该领域缺乏系统性诊疗体系、基础研究与临床转化严重脱节、患者‘诊断难、治疗方案混乱、复发风险高’的困境，我们团队依托系列基础实验与临床应用研究，于2023年在贵州省内率先开设首个肿瘤遗传咨询门诊，并构建起“筛－诊－治－监－育”全链条管理模式。”据项目主要完成人、贵州省人民医院医学遗传科副主任陈琨介绍，全链条管理模式可通过基因筛查精准识别高危人群，借助分子诊断明确病因，制定靶向治疗与免疫治疗相结合的个体化方案，同时搭配长期随访监测与患者健康教育，真正实现遗传性肿瘤从“被动治疗”向“主动防控”的转变，有效降低肿瘤家族遗传风险。

贵州省人民医院医学遗传科副主任陈琨在实验室

近日，由贵州省人民医院、中国医学科学院肿瘤医院GCP团队合作完成的《遗传性肿瘤分子医学精准治疗体系建立与推广应用》成果，荣获2024年度贵州省科学技术进步奖三等奖。

贵州省人民医院医学遗传科陈琨副主任深入基层开展推广工作

陈琨表示，未来，团队将继续深化与中国医学科学院肿瘤医院的合作，融合人工智能等前沿技术，建立遗传性肿瘤多模态风险预警数据库，实现高危人群的早期识别与动态监测，为遗传性肿瘤患者提供精准的预防干预和治疗方案。