22岁的黄女士怀孕后，到贵阳市妇幼保健院做孕期检查，超声发现胎儿存在后颈颅池增宽，颈后皮肤增厚。

“发现这些情况后，我们建议她进行产前诊断排查胎儿染色体疾病。”贵阳市妇幼保健院优生遗传科主任杨雪说，检查后发现胎儿6号染色体长臂有一个微缺失。

在经过医生全面病情分析后，黄女士及其家人共同商量，最后终止了妊娠。黄女士表示，幸好及时到医院进行产前检查，及时发现了问题，否则后果不堪设想。

“近年来，贵州省严重致死致残出生缺陷发生率在不断下降。”杨雪告诉记者，这得益于我省高度重视孕前健康检查和产前筛查诊断工作，有力地推动了从生命源头做好残疾预防。

如今，三孩生育政策全面放开，不少高龄产妇认为“第一胎第二胎的宝宝很健康，第三胎也不会出现问题”于是疏于筛查。“其实每一胎都有患病的可能，要做好产前检查才能有效防止出生缺陷。”杨雪表示，在孕期采取的产前筛查和产前诊断，可以有效避免严重出生缺陷儿出生。

资料显示，我国每年大约有80万至120万出生缺陷患儿，占出生人口总数的4至6%，而缺陷儿一旦出生，将给家庭和社会带来巨大的痛苦和负担。

“以前我们科室门诊每天接待的病人很少，随着大家优生意识的提高，每天接诊的病人也越来越多了。”杨雪建议，新生儿出生后要进行遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查等，从而对新生儿疾病和异常早发现、早诊断、早干预，减少残障发生。

长期以来，贵州省委、省政府高度重视出生缺陷防治工作。去年，省政府召开全省卫生健康高质量发展大会，将妇幼健康提质专项行动高危人群出生缺陷防治作为“十四五”重要内容高位推动，最大限度避免出生缺陷。

近年来，贵州省卫生健康委坚持综合施策、防治结合原则，通过落实出生缺陷“三级预防”，坚守婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查“四道防线”，全省出生缺陷干预和救治工作取得一定成效。出生缺陷防治体系进一步完善，覆盖全省的孕前优生健康检查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查三级网络全面建成；出生缺陷防治水平不断提高，2016年至2021年孕前优生健康检查率均在85%以上，2021年产前筛查率达到75.68%，比2016年提高了3倍，2021年新生儿疾病筛查率和听力筛查率分别达95%、85%以上；出生缺陷防治人才队伍进一步壮大，共为基层培养出生缺陷紧缺人才550名，产前筛查诊断人员2000余名；全社会参与支持出生缺陷的氛围日益浓烈，每年的“世界地贫日”“世界唐氏综合征日”“出生缺陷防治日”等节点的主题宣传与公益活动有声有色，有效增强了群众优生意识和风险防范能力。

省第十三次党代会提出，要大力实施整体提升卫生健康水平攻坚行动，实施重点人群健康服务补短板工程。《贵州省整体提升卫生健康水平攻坚行动计划（2021—2030年）》要求“实施妇幼健康提质专项行动”，强调“加强出生缺陷综合防治，扩大唐氏综合征和地中海贫血基因检测、先天性心脏病筛查覆盖面”。

5月初，省卫生健康委启动2022年全省高危人群出生缺陷防治补助试点项目，这是贵州防治出生缺陷工作的进一步升级。据了解，今年我省省级财政投入3000万元，为全省4.5万血清学筛查高风险的孕妇免费提供无创胎儿游离DNA产前筛查，为9000对地中海贫血筛查高风险的夫妇免费开展地中海贫血基因检测，为500名地中海贫血需要产前诊断的孕妇免费开展地中海贫血产前诊断。

保障和改善民生，没有完成时，只有进行时。省卫生健康委有关负责人表示，“我们将深入学习贯彻省第十三次党代会精神，找准卫生健康工作的结合点、着力点，聚焦提高人均预期寿命，坚持践行以人民为中心的发展思想，持续推动卫生健康事业高质量发展，推动优质医疗资源下沉，提供优质医疗卫生服务供给，强化出生缺陷综合防治，守护健康未来”。